Karyotyp: der Test zum Nachweis von Chromosomenanomalien
Der Karyotyp ist die chromosomale Struktur eines Menschen, der Satz seiner Chromosomen, der die DNA, die genetische Information, enthält. Die Karyotypuntersuchung ist daher ein Test, der es ermöglicht, die Anzahl der Chromosomen und ihre Struktur zu kennen, um Chromosomenanomalien zu identifizieren, die verschiedenen Krankheiten oder Syndromen zugrunde liegen können.
Ein gemeinsamer Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen: 44 sind bei „Männern und Frauen“ identisch, während die anderen beiden – die sogenannten „Geschlechtschromosomen“ – je nach Geschlecht unterschiedlich sind (XX bei Frauen und XY bei Männern). Die im Labor durchgeführte Untersuchung des Karyotyps ermöglicht es, die in den Zellen einer Person enthaltenen Chromosomen unter dem Mikroskop zu betrachten: Im Allgemeinen werden Blutzellen verwendet, aber wenn der Test an einem Fötus durchgeführt wird, sind die fötalen Zellen vorhanden im Fruchtwasser, nachgewiesen durch Amniozentese, oder den Zellen der Chorionzotten durch die Villozentese.
Die Analyse der Chromosomen ermöglicht es, mögliche Anomalien in der Anzahl derselben (z über das Thema Bescheid wissen, aber zuerst ist hier ein schönes Video, das ein Liebespaar mit Down-Syndrom porträtiert, das auch (wie wir sehen werden) durch die Untersuchung des Karyotyps nachweisbar ist:
Karyotyp und Chromosomenanomalien
Wie wir erwartet haben, ermöglicht die Karyotypuntersuchung durch die Analyse der Chromosomenzahl und -struktur, jegliche Chromosomenanomalien in den Zellen zu entdecken. Wenn diese Anomalien beim Fötus gefunden werden, können sie dessen Wachstum und Entwicklung beeinträchtigen (wie beim Down-Syndrom). Das Ergebnis dieses Tests kann auch verwendet werden, um Unfruchtbarkeit oder Sterilität zu bestimmen oder erworbene Anomalien bei Patienten mit Leukämie, refraktärer Anämie oder bestimmten Tumoren zu erkennen.
Die Chromosomenanomalien, die durch Karyotypanalyse in den Zellen identifiziert werden können, können zweierlei sein: numerisch oder strukturell. Die numerischen Anomalien sind diejenigen, bei denen die Anzahl der Chromosomen von den typischen 46 des Menschen abweicht.Unter diesen Anomalien gibt es Trisomien (wenn es drei Kopien desselben Chromosoms anstelle von zwei gibt): Trisomie 21 ist diejenige, die entspricht Down-Syndrom, Trisomie 18 dem Edwards-Syndrom, Trisomie 13 dem Patau-Syndrom.
Wird dagegen das Vorhandensein eines Chromosoms weniger festgestellt, spricht man von Monosomien: Dies ist der Fall des Turner-Syndroms, bei dem nur das erste der beiden Geschlechtschromosomen vorhanden ist. Oft können numerische Anomalien in der DNA zu einer Fehlgeburt führen.
Strukturanomalien hingegen betreffen die Struktur des Chromosoms und können unterschiedlicher Art sein: Deletionen (wenn ein Chromosomenfragment verloren geht), Inversionen (wenn sich ein Chromosomenfragment ablöst und an derselben Stelle einfügt, aber um 180 Grad), Duplikationen (ein Fragment wird dupliziert), Translokationen (ein Austausch eines Fragments findet zwischen zwei verschiedenen Chromosomen statt). Eine Translokation kann, wenn sie ausgewogen ist (dh sie führt nicht zu Verlust oder Duplizierung), bei einer Frau zu häufiger Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburten führen.
Wann ist es gut, die Prüfung abzulegen?
Die Karyotyp-Untersuchung wird von Ärzten insbesondere dann verordnet, wenn Sie Träger einer genetischen Erkrankung sind, bei Familienangehörigen (Eltern oder Geschwister) mit Chromosomenanomalien, bei häufigem Schwangerschaftsabbruch oder Sterilität, bei Verdacht auf erworbene Anomalien nach therapierefraktärer Anämie, Leukämie, Lymphom, Myelom oder anderen Krebsarten.
Der Test wird normalerweise bei Babys nach der Geburt durchgeführt, wenn Syndrome wie Down vermutet werden. Im Erwachsenenalter hingegen werden Paare mit Unfruchtbarkeitsproblemen oder häufigen Schwangerschaftsabbrüchen untersucht, auch Schwangere können den Fötus auf Auffälligkeiten testen, dies wird jedoch nur empfohlen, wenn das Risiko besteht, zum Beispiel wenn die Mutter ein fortgeschrittenes Alter hat oder die Eltern selbst Chromosomenveränderungen tragen.
Wie wird es gemacht?
Die Karyotyp-Untersuchung besteht in der Entnahme der Zellen, die dann im Labor kultiviert werden, wobei die Zellen geteilt werden, um die Chromosomen, die bei diesem Verfahren deutlicher erscheinen, besser beobachten zu können.
Die Zellen werden im richtigen Moment auf einem Objektträger fixiert und gefärbt. Der Fachoperator kann dann eventuelle Auffälligkeiten in der Nummer oder in der Struktur erkennen Die Untersuchung erfolgt immer auf nüchternen Magen und muss von einem Facharzt verordnet werden.
Wie liest man die Ergebnisse?
Wenn die Chromosomenanordnung keine Anomalien aufweist, sollte das Ergebnis der Untersuchung 46, XX für eine Frau und 46, XY für einen Mann betragen. Jedes unterschiedliche Ergebnis wird als anormal betrachtet, aber es bedeutet nicht unbedingt, dass Sie eine genetische Krankheit haben: Die Anomalie muss von Experten für zytogenetische Analysen untersucht und erklärt werden.
Natürlich gibt es einige charakteristische angeborene Anomalien, aber die Schwere der Pathologien kann von Person zu Person stark variieren. Darüber hinaus erlaubt die Untersuchung des Karyotyps nicht, die für genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Hämophilie oder Thalassämie verantwortlichen Mutationen zu identifizieren, die mit spezifischen molekularbiologischen Techniken untersucht werden müssen.
Einige der chromosomalen Pathologien, die durch Untersuchung des Karyotyps identifiziert werden können, sind in der Tat das Down-Syndrom (oder Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (gekennzeichnet durch eine schwere geistige Behinderung), das Klinefelter-Syndrom (aufgrund des Vorhandenseins eines überzähligen X-Chromosoms im Geschlechtschromosomen), Patau-Syndrom (mit dem überzähligen Chromosom 13) und Chronische myeloische Leukämie, gekennzeichnet durch das Philadelphia-Chromosom, das aus der Translokation von genetischem Material zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 entsteht.
Weitere wissenschaftliche Informationen zum Karyotyp finden Sie auf der Humanitas-Website.
