Turner-Syndrom: Was es ist und was sind die Symptome?
Das Turner-Syndrom ist eine der häufigsten Formen von Anomalien der Chromosomenzahl. Normalerweise haben Frauen ein Paar Geschlechtschromosomen (XX) und 22 Paare Nicht-Geschlechtschromosomen (Autosomen), also insgesamt 46 Chromosomen. Frauen mit Turner-Syndrom haben in 50-60 Prozent der Fälle nur ein X-Chromosom oder eine Zwischensituation, wobei das zweite X-Chromosom nur in einigen Zellen fehlt oder in einer teilweise verkürzten Version vorliegt. Es wird geschätzt, dass eine von zweitausend Personen davon betroffen ist. Etwa 98 Prozent aller Föten mit Turner-Syndrom erleiden eine Fehlgeburt. Das Turner-Syndrom kann durch eine Amniozentese während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.
Turner-Syndrom in der Schwangerschaft: So finden Sie es heraus
Amniozentese und CVS sind die häufigsten pränatalen Untersuchungen, um frühzeitig mögliche Krankheiten oder Fehlbildungen des Fötus wie das Turner-Syndrom zu erkennen.In diesem Video erklären wir, wann es Zeit ist, jeden der beiden Tests durchzuführen und warum.
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Symptome, um es zu erkennen und Risikofaktoren
Unter den Merkmalen von Menschen mit Turner-Syndrom gibt es mehrere Elemente, die als "Symptome" angesehen werden können, wie Kleinwuchs, geschwollene Hände und Füße, große Brust, niedriger Haaransatz, niedrige Ohren, Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit, angeborene Herzkrankheiten , Hypothyreose , Diabetes, Strabismus, Hörprobleme, erhöhtes Risiko für Schilddrüsenerkrankungen, Lernschwierigkeiten. Bei den Mosaikformen können die Symptome nuancierter sein.
Die Risikofaktoren für das Turner-Syndrom sind nicht bekannt. Das Syndrom ist nicht erblich, da betroffene Frauen meist unfruchtbar sind. Der Verlust eines der X-Chromosomen geschieht zufällig, wenn sich Gameten entwickeln. In den meisten Fällen ist das restliche X-Chromosom im Allgemeinen das mütterliche Ursprungs, so dass das Turner-Syndrom das Ergebnis der Begegnung einer normalen Eizelle mit einem Sperma ohne Geschlechtschromosom ist.
Turner-Syndrom bei Frauen
Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen spezielle Medikamente und regelmäßige Kontrollen, um ihre Lebensqualität zu verbessern und eine gewisse Unabhängigkeit zu erlangen. Die Verabreichung von mit Wachstumshormon formulierten Arzneimitteln kann die Entwicklung während der Adoleszenz fördern und eine Hormonersatztherapie kann sicherlich die körperliche Präsenz des Patienten verbessern. Eine Hormonersatztherapie mit Östrogen und Progesteron sollte lebenslang bis zum Erreichen des indikativen Alters der Menopause durchgeführt werden.
