Nackentransparenz: Was dieser Test ist und wie er bei fetalen Chromosomenanomalien funktioniert

Nackentransparenz ist ein Screening-Test, der verwendet wird, um das Risiko von Chromosomenanomalien beim Fötus während der Schwangerschaft zu erkennen. Diese Untersuchung, im Gegensatz zu einem "Ultraschall", ermöglicht es, das Risiko zu erkennen, dass die Föten vom Down-Syndrom und mehr betroffen sein können.

Achtung: Diese Untersuchung weist auf ein Risiko für Föten hin, das Down-Syndrom zu haben: Es gibt keine absolute Sicherheit, sondern nur die Möglichkeit, dass sie etwa 75/80 identifizieren, während die falsch positiven Ergebnisse etwa 5-8% betragen (die Föten, d. die positiv sind, die aber nicht sind.) Nach diesem Test ist es möglich, mit anderen Tests wie dem chromosomalen Test an fetalen Zellen nach CVS oder Amniozentese fortzufahren, um eine korrekte pränatale Diagnose zu erhalten.

Versuchen wir zu verstehen, wann es gut ist, diesen Test während der Schwangerschaft durchzuführen, wie er funktioniert und warum ihn mit dem Duotest im sogenannten "Kombitest" kombinieren. Aber zuerst ist hier ein großartiges Video, um auf Vorurteile bezüglich des Down-Syndroms aufmerksam zu machen:

Nackentransparenz: Wann ist die Untersuchung durchzuführen und wie sind die Ergebnisse zu interpretieren

Der Test muss zwischen der elften und vierzehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und wird mit Ultraschall durchgeführt, also mit Schallwellen, die unser Ohr nicht wahrnehmen kann und die für den Fötus oder die zukünftige Mutter absolut nicht schädlich sind.

Ultraschall ermöglicht es, während des Tests die Reaktionen von in Schwingung versetzten Geweben zu erkennen, die dann in Form eines elektrischen Signals an den Computer zurückgehen, um sie zu Bildern zu verarbeiten. Der Hals des Fötus hat einen Bereich, der diesen Ultraschall nicht reflektiert, weshalb er "durchscheinend" genannt wird. Eine Flüssigkeit konzentriert sich in diesem Bereich des fötalen Nackens und erscheint um die zehnte Schwangerschaftswoche, um erst nach der vierzehnten auszuscheiden. Um eine mögliche pränatale Diagnose zu erhalten, ist es daher erforderlich, die Untersuchung spätestens in diesem Zeitraum durchzuführen.

Ein Fötus mit Down-Syndrom (dessen Risiko mit zunehmendem Alter der Mutter zunimmt) weist eine übermäßige Dicke in der Nackentransparenzzone auf: Je dicker diese Zone, desto höher das Risiko. Wir wiederholen jedoch, dass es nur eine Frage des Risikos ist: Die Dicke kann auch durch verschiedene Pathologien wie Herzprobleme oder Anämie oder mehr bestimmt werden. Tatsächlich spricht man bei Nackentransparenz nur von Screening-Tests.

Zur Abklärung des Ergebnisses sind daher weitere Untersuchungen notwendig, wie zum Beispiel die Chromosomenuntersuchung an fetalen Zellen nach CVS oder die Amniozentese.Da diese Untersuchungen mit einem (wenn auch noch geringen) Risiko einer Fehlgeburt einhergehen können, ist es immer sinnvoll, sie erst nach Nackentransparenz durchzuführen. , die für den Fötus und die schwangere Frau sicher ist.

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Wie funktioniert dieser Screening-Test und wie lange dauert er?

Der Nackentransparenztest kann eine variable Dauer haben, da für verschiedene fetale Positionen unterschiedliche Messungen erforderlich sind. Die Untersuchungsdauer wird jedoch voraussichtlich nicht länger als 45 Minuten dauern Die Transluzenz wird immer von fachkundigen Operateuren durchgeführt und kann transabdominal oder transvaginal erfolgen: Der zweite Fall kann größere Beschwerden verursachen, ermöglicht jedoch in der Regel Bilder mit einer besseren Auflösung.

Um den Test zu erschweren, können verschiedene Faktoren wie Fettleibigkeit der Mutter oder das Vorhandensein von Myomen in der Gebärmutterwand eine Rolle spielen.

Nackentransparenz und Duotest: Was ist der kombinierte Test?

Der kombinierte Test ist nichts anderes als die Kombination der Nackentransparenz mit einem anderen Test, dem sogenannten "Duotest", der nützlich ist, um die Zuverlässigkeit des Ergebnisses des ersten bei der Erkennung von Chromosomenanomalien und dem Down-Syndrom zu erhöhen.

Der Duotest besteht aus der gleichzeitigen Blutuntersuchung von Choriongonadotropin und PAPP-A (Plasmaprotein A in Verbindung mit Schwangerschaft). Das Risiko für ein Down-Syndrom ist größer, wenn im venösen Blut der werdenden Mutter ein Anstieg von Gonadrotropin und ein Abfall von PAPP-A festgestellt werden.

Das mütterliche Alter stellt zweifellos einen Risikofaktor dar, der bei der Bestimmung der Blutkonzentration dieser beiden Substanzen berücksichtigt wird.Der Duotest ermöglicht somit ein sichereres Ergebnis: So werden bis zu 90% der Fälle von Down-Syndrom identifiziert (nur 5% sind falsch positive.) Da die Diagnose jedoch noch nicht vollständig durchgeführt ist, ist es besser, invasivere Tests wie CVS oder Amniozentese durchzuführen.

Weitere wissenschaftliche Informationen finden Sie auf der Website des International Evangelical Hospital.

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