Test zur Erkennung von fetalen Anomalien

Um eventuell vorhandene Chromosomenanomalien des Fötus aufzuspüren und Schwangere eine Amniozentese zu vermeiden, reicht ein einfacher Bluttest, der vom Schweizerischen Institut für Heilmittel Swissmedic als Praentest zugelassen ist und einige Tage lang dauert "Es handelt sich um einen Test, der es erlaubt, auf absolut nicht-invasive Weise festzustellen, ob beim Fötus eine Chromosomenanomalie vorliegt: die Trisomie des Chromosoms 21, von der das Down-Syndrom abhängt", erklärt Giuditta Filippini, Direktorin von ProCreaLab , dem molekulargenetischen Labor des Zentrums für Reproduktionsmedizin Procrea in Lugano, das den neuen Test im Kanton Tessin fördert.


„Mit dieser Analyse lässt sich das Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms 21 mit hoher Sensitivität nachweisen. Bisher gab es nicht viele Alternativen: nicht-invasive Analysen wie Ultraschall und Bluttests der Mutter, wie die Messung der Nackentransparenz.“ und biochemische Tests im Rahmen des Ersttrimestertests - sie konnten nur das Risiko einer Trisomie 21 anzeigen. Fetalverlust alle 200 Fälle".

Der Präanatest wird nach der elften Schwangerschaftswoche durchgeführt und besteht aus einer Probe von 20 Milliliter mütterlichem Blut, das einen Bruchteil des genetischen Materials des Fötus (DNA) aufgrund des Zellumsatzes der Plazenta enthält. „Die DNA wird sequenziert und amplifiziert, um die Chromosomenzahl berechnen zu können. Und Trisomie 21 zeichnet sich gerade durch eine andere Chromosomenzahl aus. Dieser Test hat eine Vorhersagekraft von rund 95 Prozent und eliminiert das Risiko eines Schwangerschaftsabbruchs“, erklärt Doktor Filippi.

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Dieser neue Test wird nicht wahllos bei allen Schwangeren durchgeführt, sondern ist indiziert, wenn die Frau zu einer Risikogruppe gehört oder nach einer Ultraschalluntersuchung oder einer Blutuntersuchung der Verdacht auf eine Trisomie 21 beim Kind besteht. „Man sollte auch bedenken, dass diese Art der Analyse einige seltene Formen der Trisomie 21 nicht diagnostizieren kann und bei einer Zwillingsschwangerschaft nicht indiziert ist“, so Filippi abschließend.

Der Praenatest wird in der Schweiz zum Preis von 1.550 CHF, ca. 1.250 Euro, angeboten.

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