Fetaler DNA-Test: Die nicht-invasive pränatale Vorsorgeuntersuchung

Der fetale DNA-Test ist ein pränataler Screening-Test, der darauf abzielt, das Risiko zu beurteilen, dass der Fötus einige Chromosomenanomalien aufweist, die auf Krankheiten wie Trisomie 21 oder das Down-Syndrom hinweisen. Bei dieser nicht-invasiven Pränataldiagnostik wird mütterliches Blut entnommen. Entdecken Sie mit uns alles, was es über fetale DNA-Tests zu wissen gibt! Zunächst jedoch ein Video zum Umgang mit Schlaflosigkeit in der Schwangerschaft:

Was ist der fetale DNA-Test?

Der fetale DNA-Test ist ein Screening-Test, der das Risiko von Chromosomenanomalien beim Fötus bewertet. Wenn der kombinierte Test eine Diagnose mit einer Genauigkeit von etwa 90 % bietet, kann der fetale DNA-Test sogar eine Genauigkeit von 99 % im Ergebnis erreichen, wodurch das Risiko verringert wird, sich beim Vorliegen von chromosomalen Pathologien wie Trisomie 21 (dem Down-Syndrom) zu irren ).

Der fetale DNA-Test ist nicht invasiv: Tatsächlich reicht eine einfache Blutprobe der Mutter aus. Tatsächlich werden im mütterlichen Blut Fragmente der fötalen DNA gefunden: Die Plazenta setzt eine kleine Menge freier fötaler DNA frei, die im Blut der Mutter zirkuliert, die ein "spezielles technisches Instrumentarium" von der mütterlichen DNA trennen kann. Der Test analysiert die DNA fetal frei, um das Risiko zu bewerten, dass der Fötus Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 14, Trisomie 18, Chromosom-22-Mikrodeletionssyndrom oder andere Anomalien, wie z. B. eine Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen, aufweist.

Das Ergebnis des Screening-Tests wird in der Lage sein zu beurteilen, ob das Risiko für das Vorliegen dieser Chromosomenveränderungen hoch oder niedrig ist, wobei natürlich daran erinnert wird, dass es sich immer um eine Wahrscheinlichkeitsberechnung (wie genau sie) handelt und nicht um eine "absolute Gewissheit".

Siehe auch

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Was kann der Test bewerten?

Der fetale DNA-Test ermöglicht es, das Risiko verschiedener Chromosomenveränderungen beim Fötus, ausgehend von Trisomien, zu bewerten. Es ist besonders nützlich für die pränatale Diagnose von Trisomie 21 oder Down-Syndrom. Wenn der Test ein risikoarmes Ergebnis liefert, bedeutet dies, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein Down-Syndrom hat, etwa 1 zu 10.000 beträgt. Wenn das Risiko hoch ist, ist auch die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie hoch, also - wenn gewünscht - wird es sein Es ist gut, mit einer invasiven Untersuchung wie Amniozentese oder CVS fortzufahren, um dies zu bestätigen.

Mit dem fetalen DNA-Test können Sie auch die Geschlechtschromosomen auswerten, wodurch Sie das Geschlecht des Fötus bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche wissen können, natürlich auf Wunsch. Das Ziel der Untersuchung der Geschlechtschromosomen besteht vielmehr darin, mögliche Veränderungen ihrer Anzahl zu bewerten. Diese Art von Anomalien - es muss angegeben werden - führen zu keiner Art von Behinderung oder Fehlbildung, können jedoch zu klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit der Entwicklung des Lernens, der Pubertätsentwicklung und / oder der Fruchtbarkeit führen.

Der DNA-Test ermöglicht es uns auch, das Risiko des Vorliegens eines "anderen Syndroms als des Down-Syndroms, d oder kognitive Verhaltensstörungen, in einigen Fällen sogar asymptomatisch.

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Wie zuverlässig ist es?

Der fetale DNA-Test hat eine sehr hohe Zuverlässigkeit, insbesondere im Hinblick auf das Down-Syndrom: Wenn der Test das Vorhandensein dieser Anomalie diagnostiziert, beträgt seine Zuverlässigkeit mehr als 99%. False Positives sind in der Tat sehr selten.Trotzdem wird bei einem positiven Ergebnis in der Regel eine Untersuchung wie Amniozentese oder CVS empfohlen.

Der kombinierte Test kann sich nicht mit einer so hohen Zuverlässigkeit rühmen, weshalb der fetale DNA-Test normalerweise denjenigen empfohlen wird, die bei Nacken- und Bisstransluzenz unsichere Ergebnisse gefunden haben. Schließlich beträgt die Zuverlässigkeit des fetalen DNA-Tests nach Angaben des Gesundheitsministeriums für Trisomie 18 96%, während sie für Trisomie 13 auf 91% geschätzt wird.

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  • Poliklinik Mangiagalli
  • Veronesi-Stiftung
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