Pränataltest auf Trisomien

"Neben der Bestimmung von Trisomie 21, dem sogenannten Down-Syndrom, kann diese absolut nicht-invasive Untersuchung auch Trisomie 18 (Edwads-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom) erkennen: sehr schwere Chromosomenanomalien, die nicht nur einige wichtige Funktionen beeinträchtigen können beim ungeborenen Kind, sondern sogar sein Überleben innerhalb der ersten Lebensmonate ", erklärt Dr. Giuditta Filippini, Direktorin von ProCreaLab, die betonen möchte: "Der Test hat eine Vorhersagekraft von mehr als 95% und setzt die Risiken von Abbruch ".

Wem wird es empfohlen? An alle, insbesondere aber an Frauen, die nicht mehr sehr jung sind, da bekannt ist, dass das Auftreten von chromosomalen numerischen Anomalien direkt proportional zum Alter der zukünftigen Mutter ist.

Woraus besteht der Präanatest? In einer mütterlichen Blutprobe, die einen Teil des fetalen genetischen Materials (DNA) aufgrund des Zellumsatzes in der Plazenta enthält.

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Wann ist es fertig? Nach der 11. Schwangerschaftswoche.

Eines empfiehlt Dr. Filippini jedoch: „Außerdem ist zu bedenken, dass diese Art von Test einige seltene Trisomien nicht diagnostizieren kann und bei einer Zwillingsschwangerschaft nicht indiziert ist. Darüber hinaus wird der Patient vor einem positiven Ergebnis der Trisomie 21, 18 oder 13 zu einer invasiven Untersuchung verwiesen. Die Entscheidung, diesen Test zu verwenden, und sein Ergebnis sollten mit dem Arzt besprochen werden.


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